日前，记者从南京市妇幼保健院相识到，该院与华年夜基因近期结合成立的试验室推出的唐氏综合征“基因筛查”法，其检测成果正确率提高到99%，该技能处在国际领先程度，也是华东地域首家开展。
日前，记者从南京市妇幼保健院相识到，该院与华年夜基因近期结合成立的试验室推出的唐氏综合征“基因筛查”法，其检测成果正确率提高到99%，该技能处在国际领先程度，也是华东地域首家开展。
江苏省医学遗传分会副主任委员、南京妇幼保健院产前诊断中央主任许争峰传授说，“鉴在现今医学技能程度的限定、个别差异等缘故原由，今朝唐氏综合征的检出率为60%—70%，高危害的要做羊水穿刺进一步诊断，正常咱们做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿，但羊水查抄究竟是有创伤的查抄，或者多或者少有一些危害存于，家庭以及妊妇都有一些压力。新的技能将极年夜转变这一状态，高达99%的检出率，一旦查抄成果为高危害，绝年夜大都是真实的唐氏儿。”
唐氏综合征“基因筛查”与今朝通例开展的“唐筛”差别点于在：通例“唐筛”是检测母体血液中的生化指标（AFP、Free-β-hcG），而“基因筛查”检测的是母体血液中胎儿的游离DNA，于是特同性更强、检出率更高。需要夸大的是，今朝“基因筛查”仅仅针对于“21三体综合征”。唐氏综合征“基因筛查”的检出率：按照今朝对于7000余例妊妇检测，其21三体综合征的检出率可到达99%，特同性也于99%以上。
许主任末了说，唐氏综合征“基因筛查”出格合适如下妊妇：通例“唐筛”高危、高龄妊妇，不肯意接管羊膜腔穿刺的妊妇；贵重胎儿（如试管婴儿、重复流产保胎），担忧穿刺危害的妊妇；通例“唐筛”高危、高龄妊妇，呈现其他环境（如乙肝年夜三阳、前置胎盘伴出血、血通例查抄白细胞连续升高）或者其他不合适举行羊膜腔穿刺的妊妇等。
/安博