日前,记者从南京市妇幼保健院相识到,该院与华年夜基因近期结合成立的试验室推出的唐氏综合征“基因筛查”法,其检测成果正确率提高到99%,该技能处在国际领先程度,也是华东地域首家开展。
日前,记者从南京市妇幼保健院相识到,该院与华年夜基因近期结合成立的试验室推出的唐氏综合征“基因筛查”法,其检测成果正确率提高到99%,该技能处在国际领先程度,也是华东地域首家开展。
江苏省医学遗传分会副主任委员、南京妇幼保健院产前诊断中央主任许争峰传授说,“鉴在现今医学技能程度的限定、个别差异等缘故原由,今朝唐氏综合征的检出率为60%—70%,高危害的要做羊水穿刺进一步诊断,正常咱们做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿,但羊水查抄究竟是有创伤的查抄,或者多或者少有一些危害存于,家庭以及妊妇都有一些压力。新的技能将极年夜转变这一状态,高达99%的检出率,一旦查抄成果为高危害,绝年夜大都是真实的唐氏儿。”
唐氏综合征“基因筛查”与今朝通例开展的“唐筛”差别点于在:通例“唐筛”是检测母体血液中的生化指标(AFP、Free-β-hcG),而“基因筛查”检测的是母体血液中胎儿的游离DNA,于是特同性更强、检出率更高。需要夸大的是,今朝“基因筛查”仅仅针对于“21三体综合征”。唐氏综合征“基因筛查”的检出率:按照今朝对于7000余例妊妇检测,其21三体综合征的检出率可到达99%,特同性也于99%以上。
许主任末了说,唐氏综合征“基因筛查”出格合适如下妊妇:通例“唐筛”高危、高龄妊妇,不肯意接管羊膜腔穿刺的妊妇;贵重胎儿(如试管婴儿、重复流产保胎),担忧穿刺危害的妊妇;通例“唐筛”高危、高龄妊妇,呈现其他环境(如乙肝年夜三阳、前置胎盘伴出血、血通例查抄白细胞连续升高)或者其他不合适举行羊膜腔穿刺的妊妇等。
/安博